大规模研究发现基因检测技术错误地检测出非常罕见的变异

根据BMJ发表的最新研究，商业基因检测公司广泛使用的技术在检测非常罕见的变异体时“极其不可靠”，这意味着结果表明个体携带罕见的致病基因变异体通常是错误的。在听到妇女被误告知她们安排手术后，他们被误告知她们的BRCA1基因非常罕见的遗传变异会显着增加患乳腺癌的风险，埃克塞特大学的一个研究小组利用数据对这项技术进行了大规模分析来自将近50,000人。他们发现，在大多数情况下，该技术错误地确定了非常罕见的遗传变异的存在。
该团队分析了SNP芯片，该芯片可测试基因组中成千上万个特定位置的遗